آنچه در این مقاله خواهید خواند:
اختلالات پاراتیروئید مادرزادی
هر شخص در گردن خود، ۴ غده پاراتیروئید دارد که نزدیک یا پشت غده تیروئید واقع شده و هورمون پاراتیروئید (PTH) ترشح میکنند. وظیفه اصلیPTH، تنظیم سطح کلسیم و سطح فسفر بدن است. کم کاری پاراتیروئید مادرزادی و پرکاری پاراتیروئید از جمله اختلالات پاراتیروئید است. اختلالات پاراتیروئید زمانی اتفاق میافتند که PTH کمتر یا بیشتر از میزان مورد نیاز ترشح شود.
انواع اختلالات پاراتیروئید مادرزادی
کمکاری پاراتیروئید مادرزادی شرایطی است که در آن PTH کمتر از حد معمول ترشح میشود. شایعترین اختلال ژنتیکی مرتبط با آن سندرم دی جورج است. پرکاری پاراتیروئید مادرزادی زمانیست که غدد پاراتیروئید سطوح بالایی از PTH را ترشح نمایند.
پرکاری پاراتیروئید به دو دسته پرکاری اولیه و ثانویه تقسیم میشود. در پرکاری اولیه، یک یا تمامی غدد دچار مشکل هستند. این امر عموما اتفاقیست اما برخی افراد ژنی را به ارث میبرند که باعث پرکاری پاراتیروئید میشود. پرکاری ثانویه، در نتیجه شرایطیست که در آنها، سطوح کلسیم پایین است لذا پاراتیروئید برای جبران این فقدان بیش از حد فعالیت میکند (مانند فقدان شدید ویتامین D و کلسیم).
علل اختلالات پاراتیروئید مادرزادی
کمکاری پاراتیروئید:
شایعترین علت کمکاری پاراتیروئید در کودکان، فقدان یا رشد معیوب غدد پاراتیروئید به سبب تغییرات ژنتیکی/کروموزومی و سیگنالینگ غیرعادی Ca(+۲) -گیرنده حسی (CaSR) است. همچنین کمکاری پاراتیروئید مادرزادی میتواند در اثر بیماریهای خود ایمنی ایجاد شود. با این حال، در بسیاری از کودکان، علت آن ناشناخته است.
علتها:
-
نقص مادرزادی در تشکیل غدد پاراتیروئید (مانند سندرم DiGeorge)
-
اختلالات ژنتیکی مانند جهش در ژنهای CASR، PTH یا GCM2
-
بیماریهای متابولیک نادر
پرکاری پاراتیروئید:
وجود تومورهای خوشخیم (غیرسرطانی) در غدد پاراتیروئید یا بزرگ بودن غده از دلایل پرکاری پاراتیروئید است. شیوع پرکاری پاراتیروئید در کودکان بسیار کم است. با این حال، پرکاری پاراتیروئید در کودکان اغلب بخشی از یک سندرم (مانند سندرم نئوپلازی) است.
✅ علتها:
-
Hyperparathyroidism Neonatal Severe (NSHPT) که معمولاً ناشی از جهش ژن CASR است و بسیار نادر ولی خطرناک است.
-
سطح بسیار بالای هورمون پاراتیروئید (PTH) و کلسیم بالا در خون
علائم پاراتیروئید مادرزادی
علائم پرکاری پاراتیروئید مادرزادی:
شایعترین نشانههای پرکاری پاراتیروئید در کودکان در زیر آمده است. کودکان در مقایسه با بزرگسالان، علائم بیشتری دارند و درگیری سایر بخشهای بدن آنها از جمله کلیه، پانکراس و استخوانها بیشتر است.
- درد کلیه (به خاطر وجود سنگ کلیه)
- کاهش تراکم استخوان و درد استخوان
- درد شکم
- حالت تهوع و استفراغ
- ضعف عضلات
- شکستگی
- ادرار بیش از حد
علائم کمکاری پاراتیروئید مادرزادی:
به دلیل نیاز فراوان اسکلت به کلسیم در دوران جنینی و کودکی، کمکاری پاراتیروئید در کودکان اغلب دارای نشانه است و به دلیل علائم بالینی تشخیص داده میشود. از جمله آنها میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- اسپاسم عضلانی
- تشنج
- تاخیر شناختی و حرکتی
- آنومالی پوست و دندان
- ناهنجاری کلیه یا رحم، ناهنجاری قلبی و …
روشهای تشخیص اختلالات پاراتیروئید
- عکسبرداری اشعه X از استخوان
- سونوگرافی: بررسی بافت غدد پاراتیروئید
- آزمایشات پزشکی هستهای
- سی تی اسکن و MRI
- آزمایش خون: مشخص شدن سطوح غیر عادی کلسیم، فسفر، منیزیم و PTH
- آزمایش ادرار: اطلاع از دفع بیش از حد کلسیم
درمان اختلالات پاراتیروئید مادرزادی
برحسب نوع اختلال و سن فرد، درمان دارویی یا جراحی انجام میشود
درمان کم کاری پاراتیروئید مادزادی:
-
کلسیم خوراکی یا تزریقی برای اصلاح هیپوکلسمی
-
ویتامین D فعالشده مانند کالسیتریول (برای افزایش جذب کلسیم)
-
پایش مداوم کلسیم و فسفر خون
درمان پرکاری پاراتیروئید مادرزادی
-
در موارد شدید جراحی پاراتیروئید
-
هیدراتاسیون و دیورتیکها برای کاهش سطح کلسیم
-
استفاده از داروهایی مثل کلسیمسنسورها (مثل سیناکلست) در برخی موارد
برای کسب اطلاعات در رابطه با اینکه کم کاری پاراتیروئید چه دلایلی دارد روی لینک آن کلیک کنید.
دکتر سید احمد فنایی جراح تیروئید و پاراتیروئید و عضو انجمن تیروئید آمریکا هستند. ایشان که به جراح پنجه طلا معروفاند اعمال جراحی را با به روزترین تجهیزات پزشکی در دو بیمارستان مجهز عرفان و عرفان نیایش انجام میدهند. جهت تعیین وقت مشاوره میتوانید توسط تماس با شمارههای درج شده در سایت اقدام نمایید.
بدون دیدگاه