ما هو الاختبار الجيني لسرطان الغدة الدرقية؟

الاختبارات الجينية وسرطان الغدة الدرقية

إن التشخيص المبكر للسرطان له تأثير كبير على فعالية ونجاح علاجه. يعد الاختبار الجيني أداة موثوقة وبسيطة للكشف المبكر عن أنواع مختلفة من السرطان، بما في ذلك سرطان الغدة الدرقية. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تحديد الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بسرطان الغدة الدرقية. يمكن للأطباء أيضًا استخدام نتائج هذا الاختبار لاتخاذ قرار بشأن العلاج وما إذا كانت هناك حاجة لإجراء عملية جراحية لإزالة عقيدات الغدة الدرقية. الاختبارات الجينية بسيطة؛ لكن كيفية تحليلهم واستخدام نتائجهم أمر مهم للغاية. يمكن أن يساعدك الاختبار الجيني لسرطان الغدة الدرقية أنت وفريقك الطبي في اتخاذ قرارات مهمة بشأن مراقبة وعلاج والوعي بمخاطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية وأنواع السرطان الأخرى.

أنواع الاختبارات الجينية لسرطان الغدة الدرقية

هناك اختبارات جينية مختلفة لسرطان الغدة الدرقية. يعتمد نوع الاختبار الجيني الذي يوصي به طبيبك على نوع الورم ونوع الطفرة المشتبه بها. سرطان الغدة الدرقية الحليمي، وسرطان الغدة الدرقية النخاعي، والسرطان الجريبي، والسرطان الكشمي هي أربعة أنواع من سرطان الغدة الدرقية، ويمكنك الحصول على معلومات كاملة عن كل منها بالضغط عليها.

تشمل الأنواع الأكثر شيوعًا من الاختبارات الجينية لسرطان الغدة الدرقية ما يلي:

• التهجين الموضعي الفلوري (FISH)
• تضخيم المسبار المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)
• تسلسل الجيل التالي (NGS)
• تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)
• تسلسل سانجر ديديوكسي

كيفية الحصول على الاختبار الجيني لسرطان الغدة الدرقية

يتم إجراء الاختبار الجيني عادة عن طريق فحص عينة من الدم، أو اللعاب، أو الخلايا المأخوذة من داخل الخد. وللقيام بذلك، يتم أولاً أخذ عينة من الدم، أو اللعاب، أو الخلايا الظهارية من داخل فمك. عادةً ما يكون هذا سريعًا وغير مؤلم. ويتم بعد ذلك إرسال هذه العينة إلى مختبر متخصص. باستخدام تقنيات وراثية مختلفة، يقوم فنيو المختبر بفحص الحمض النووي في العينة الخاصة بك لتحديد التغيرات الجينية أو الطفرات المرتبطة بسرطان الغدة الدرقية.

عادة ما تكون نتائج الاختبار الجيني جاهزة خلال ۲ إلى ۳ أسابيع. قبل أن تقدم العينة، من المرجح أن يتحدث إليك مستشار أو أخصائي وراثي حول فوائد وقيود الاختبار، وما سيحدث بناءً على نتائجك، ونوع الخدمات أو الاستشارات التي سيتم تقديمها بعد تلقي نتائجك. على سبيل المثال، يمكنك التحدث عن احتمالية انتشار سرطان الغدة الدرقية في عائلتك، وكيف ستؤثر نتائج الاختبار على قرارات العلاج، وما إذا كانت هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات. يمكن أن يساعدك المستشار الوراثي أيضًا على فهم نتائج اختباراتك والخيارات المتاحة لك بشكل أفضل.

معظم هذه المعلومات وغيرها موجودة في نموذج خاص يسمى “الموافقة المستنيرة”، والذي يجب عليك قراءته بعناية قبل الاختبار وتوقيعه إذا وافقت. إن التوقيع على هذه الوثيقة يعني أنك تلقيت جميع المعلومات اللازمة واتخذت قرارًا مستنيرًا بإجراء الاختبار.

الطفرات الجينية المرتبطة بسرطان الغدة الدرقية

من الممكن تحديد الطفرات الجينية المختلفة في أورام الغدة الدرقية. تتضمن بعض الأسباب الأكثر شيوعًا الطفرات في الجينات التالية:

• BRAF: هذه هي الطفرة الجينية الأكثر شيوعًا في سرطانات الغدة الدرقية. غالبًا ما تُرى الطفرات في هذا الجين في سرطان الغدة الدرقية الحليمي ويمكن أن تؤثر على نمو وانتشار الخلايا السرطانية.
• PAX8-PPAR: يرتبط هذا الجين عادة بسرطان الغدة الدرقية الجريبي. يمكن أن تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى نمو غير طبيعي لخلايا الغدة الدرقية وتكوين الورم.
• RAS: طفرة شائعة أخرى ترتبط بشكل رئيسي بسرطان الغدة الدرقية الحليمي أو الجريبي. وكما هو الحال مع BRAF، يمكن أن تلعب الطفرات في RAS أيضًا دورًا في نمو وانتشار الخلايا السرطانية.
• RET/PTC: ترتبط هذه الجينات بسرطان الغدة الدرقية النخاعي والحليمي. يمكن أن تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى تنشيط مسارات إشارات معينة في الخلايا، مما يؤدي إلى نموها وانتشارها بشكل غير منضبط. سرطان الغدة الدرقية النخاعي هو نوع من السرطان ينشأ من خلايا الغدة الدرقية C، والتي تنتج هرمون الكالسيتونين.

إن فهم هذه الطفرات الجينية يمكن أن يساعد الأطباء في التشخيص والتنبؤ بمسار المرض واختيار أفضل علاج لكل مريض. على سبيل المثال، تم تصميم بعض الأدوية خصيصًا لاستهداف الخلايا السرطانية التي تحتوي على طفرات جينية معينة.

من يحتاج لإجراء اختبار وراثي لسرطان الغدة الدرقية؟

يوصى بإجراء الاختبار الجيني للأشخاص الذين لديهم على الأقل اثنان من أقارب الدرجة الأولى (الوالدين أو الأشقاء) مصابين بسرطان الغدة الدرقية. ينبغي على الأشخاص الذين لديهم كتلة في رقبتهم تنمو بسرعة إجراء هذا الاختبار أيضًا. تشير كلتا الحالتين إلى أن الشخص قد يكون معرضًا لخطر كبير للإصابة بسرطان الغدة الدرقية.

إذا كنت تعتقد أنك قد تكون معرضًا لخطر أكبر للإصابة بسرطان الغدة الدرقية لسبب ما (مثل التاريخ العائلي)، فيجب عليك فحص الغدة الدرقية بانتظام. سيساعدك هذا على اكتشاف وعلاج أي علامات مبكرة للسرطان. يعد الكشف المبكر هو مفتاح العلاج الناجح لسرطان الغدة الدرقية ويزيد بشكل كبير من فرص الشفاء التام.

قد تكون أيضًا مرشحًا جيدًا للاختبار الجيني إذا كانت نتائج خزعة الإبرة الدقيقة للخلايا الدرقية المشبوهة غير حاسمة. في معظم الحالات، يتم إزالة الفص الدرقي الذي يحتوي على العقيدة المشبوهة جراحيًا؛ لكن تحليل العقدة يظهر عدم وجود سرطان. وهذا يعني أن المريض خضع لعملية جراحية غير ضرورية.

ومع ذلك، فإن الاختبار الجيني قبل الجراحة سوف يحدد بشكل نهائي ما إذا كانت الكتلة سرطانية أم لا. ويمكن أن يساعد هذا الأطباء على تجنب العمليات الجراحية غير الضرورية في الحالات التي تكون فيها الكتلة حميدة، ومن ناحية أخرى، اتخاذ قرارات أفضل في الحالات التي يكون فيها احتمال الإصابة بالأورام الخبيثة. وبعبارة أخرى، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية الأطباء على تشخيص ما إذا كانت العقيدة الدرقية سرطانية بشكل أكثر دقة ومنع إجراء جراحة غير ضرورية للعقيدات الحميدة.

عوامل الخطر للإصابة بسرطان الغدة الدرقية

تنقسم عوامل الخطر للإصابة بسرطان الغدة الدرقية إلى فئتين عامتين: العوامل التي يمكنك التحكم بها والعوامل التي هي خارج سيطرتك.

أهم عوامل الخطر التي يمكنك التأثير عليها هي:

الوزن الزائد أو السمنة:

ترتبط زيادة الوزن أو السمنة بزيادة خطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطان، بما في ذلك سرطان الغدة الدرقية.

اليود في النظام الغذائي:

قد يؤدي الإفراط في تناول اليود إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية الحليمي؛ في حين أن نقص اليود قد يزيد من خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية الجريبي.

تشمل عوامل الخطر للإصابة بسرطان الغدة الدرقية والتي هي خارجة عن سيطرتك ما يلي:

عمر:

النساء أكثر عرضة للإصابة بسرطان الغدة الدرقية في الأربعينيات أو الخمسينيات من عمرهن. في حين يتم تشخيص سرطان الغدة الدرقية عند الرجال عادة في الستينيات أو السبعينيات من عمرهم.

متلازمة كاودن:

يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب الوراثي النادر إلى العديد من مشاكل الغدة الدرقية ومشكلات صحية أخرى.

التاريخ العائلي لسرطان الغدة الدرقية:

يزيد التاريخ العائلي للإصابة بسرطان الغدة الدرقية، وخاصة سرطان الغدة الدرقية النخاعي الناجم عن طفرات جين RET، من خطر الإصابة.

جنس:

تكون النساء أكثر عرضة للإصابة بسرطان الغدة الدرقية من الرجال بحوالي ثلاثة أضعاف.

التعرض للإشعاع:

يمكن أن يؤدي التعرض للإشعاع، وخاصة علاجات الإشعاع للرأس والرقبة أثناء الطفولة، إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية. عادةً لا يؤدي الإشعاع الذي يتلقاه الأشخاص في مرحلة البلوغ لعلاج السرطان، أو التصوير، أو لأسباب أخرى، إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية.

التوقعات بشأن سرطان الغدة الدرقية

نظرًا لأنه غالبًا ما يمكن اكتشاف سرطان الغدة الدرقية وعلاجه بنجاح في مراحله المبكرة، فإن تشخيص الأشخاص المصابين بهذا المرض يكون واعدًا عادةً. وفقًا للجمعية الأمريكية للسرطان، فإن معدل البقاء على قيد الحياة لمدة ۵ سنوات لمعظم أنواع سرطان الغدة الدرقية (باستثناء سرطان الغدة الدرقية الأروماتيزمي) يبلغ حوالي ۹۹ بالمائة؛ بالطبع، عندما يكون السرطان لا يزال موضعيًا ولم ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم. بمعنى آخر، إذا كان السرطان موجودا فقط في الغدة الدرقية ولم ينتشر إلى الأنسجة المحيطة، فإن فرصة الشفاء التام تكون عالية جدا.

إذا انتشر السرطان إلى الهياكل القريبة (أي السرطان الإقليمي)، فإن معدل البقاء على قيد الحياة ينخفض ​​​​قليلاً فقط. وهذا يدل على أنه حتى لو كان السرطان متقدمًا قليلاً، فإن فرص الشفاء منه لا تزال عالية. ومع ذلك، فإن معدل البقاء على قيد الحياة لمرضى سرطان الغدة الدرقية الأروماتيزمي أقل بكثير من معدلات البقاء على قيد الحياة المرتبطة بسرطانات الغدة الدرقية الأكثر شيوعا.

سرطان الغدة الدرقية الأروماتيزمي هو نوع نادر وعدواني من السرطان وليس له تشخيص جيد. ولهذا السبب فإن التشخيص المبكر والعلاج المناسب لهما أهمية كبيرة في شفاء المرضى المصابين بسرطان الغدة الدرقية.

الكلمات النهائية

لا يعد الاختبار الجيني لسرطان الغدة الدرقية ضروريًا للجميع. ولكن إذا كان هناك تاريخ للإصابة بسرطان الغدة الدرقية في عائلتك أو لديك عوامل خطر أخرى، فمن الجيد التحدث إلى طبيبك أو مستشارك الوراثي حول إجراء اختبار وراثي لسرطان الغدة الدرقية. لاحظ أنه حتى لو كان لديك طفرة جينية مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية، فهذا لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بالمرض بالتأكيد.

ومع ذلك، فمن المفيد جدًا أن يكون لدينا مزيد من المعلومات لاتخاذ قرارات طبية وقائية. في الواقع، إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الغدة الدرقية أو عوامل أخرى قد تزيد من خطر إصابتك بالمرض وتجعلك مرشحًا للتدخل المبكر، فقد يكون الاختبار الجيني خيارًا جيدًا.

الدكتور أحمد فنائي هو أفضل جراح سرطان الغدة الدرقية في إيران والذي يجري العمليات الجراحية بأحدث المعدات الطبية، مثل جهاز قياس الأعصاب لمنع تلف الأعصاب الصوتية والحنجرة. يُعرف باسم جراح الغدة الدرقية ذو المخلب الذهبي، ولديه تاريخ في إجراء أكثر من ۵۰۰۰ جراحة الغدة الدرقية الناجحة.